岩藻糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断？

miao · 发表于 2010-10-17 12:24:15

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Schoonderwaldt等（1980）根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下，出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿神经症状进行性加重，伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容，肝脾肿大，心脏扩大，皮肤增厚，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型，表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显，角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月，多死于10岁以内。

成人型临床表现与幼儿型相似，但也有所不同。成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨、无肝脾肿大、无角膜浑浊之外，其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤，表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损。起初分布于腹背部，以后可扩展至上、下肢。有时可出现皮肤无汗症。一旦感染，就可出现高热和抽风。

根据临床特征、弥漫性血管角质瘤皮损、实验室检查及特异性酶测定，可以获得诊断。

段成胤 · 发表于 2011-9-10 13:33:32

鉴定完毕.!

苏主 · 发表于 2011-10-28 13:44:15

嘿嘿

曾役冬 · 发表于 2011-11-3 13:18:18

哈哈,顶你了哦. 风尘叫我来的

drfuuknm · 发表于 2011-11-16 13:39:17

提示: 作者被禁止或删除内容自动屏蔽

文梦蕊 · 发表于 2011-11-20 13:25:58

努力~~各位。。。

ANDerson · 发表于 2011-11-29 13:27:09

顶也～

邵角 · 发表于 2011-12-14 13:38:49

好帖子，谢楼主

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