我国出生缺陷监测的现状

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出生缺陷监测是指在某一范围内选择一定有代表性的医院或人群，对围生儿中的出生缺陷进行长期、持续的动态观察，与标准基线率进行比较、评估，及时获得突增、新发或消失的出生缺陷的信息，分析其原因，以利于尽快发现和消除致畸因素，提高人口素质。我国采用的是医院监测和部分地区同时也有人群监测两种监测方式[1]。全国范围的出生缺陷监测至今已有25年，现将出生缺陷监测情况及现状综述如下：
        1  出生缺陷监测的背景
        我国出生缺陷监测开始于1986年10月，由华西医科大学牵头在29个省(市、自治区)对120多万围产儿进行出生缺陷监测。基本摸清了我国出生缺陷的种类、顺位和分布，并编著出版了《中国出生缺陷地图集》。这是我国开展最早、面最广的一次出生缺陷横断面调查。卫生部于1988年将出生缺陷监测转为常规工作，1996年卫生部与孕产妇死亡监测、5岁以下儿童死亡监测“三网合一”。正式实施中国妇幼卫生监测方案。
        2  出生缺陷监测的对象和范围
        2.1 1986年起使用以医院为基础的监测方法。在抽取的监测点选择部分县级及县级以上医院、妇幼保健院作为监测医院，监测对象为在监测医院内住院分娩的28周至产后7天的围产儿(包括活产、死胎、死产)。2003年起将整个孕期发现的畸形均纳入监测范围。这种以医院为基础的出生缺陷监测方法，经济高效、操作性好，由于覆盖的人口数和监测医院的地域分布等原因，结果可大致反映监测地区出生缺陷的发生水平和趋势。但具有一定的选择性偏倚，不能完全的反映全国人口的出生缺陷发生情况[2]。
        2.2 以人群为基础的监测方法这是WHO推荐的监测方法，国际出生缺陷监测中心多数成员国家如美国、加拿大、匈牙利等采用人群监测，我国于1993年1月至1996年12月进行的“中美预防神经管畸形合作项目”采用的就是人群监测方法[3]。国家妇幼卫生监测办公室2003年在天津、辽宁、福建、河南、湖北五省开展了人群监测的试点工作，取得了宝贵的工作经验。2006年在试点的基础上扩大了人群监测范围。广西柳州等地也开展了人群监测，监测对象为居住在监测地区的孕妇。监测期限为妊娠满20周(或体重达500g)至出生后一年。人群为基础的出生缺陷监测，可克服医院监测的局限性，比较全面的了解某地区出生缺陷的发生状况，但需耗费更多的人力、财力和物力。在我国现阶段的经济水平下全面开展以人群为基础的监测方案的可行性和成本效益仍需进一步探索。
        3  出生缺陷监测体系
        现阶段我国出生缺陷监测有三个层面的监测体系：
        3.1国家级出生缺陷监测体系：1986年至今，有分布于全国范围的出生缺陷监测网；
        3.2省级出生缺陷监测体系：1996年起各省先后在国家级监测医院的基础上扩大监测点，建立了本省的出生缺陷监测点，逐步形成省级出生缺陷监测体系。
        3.3 市县级出生缺陷监测体系，2004年开始到现在广西要求市县级所有的接产医院为监测单位，以了解市辖区的出生缺陷发生情况，同时完成自治区监测点和国家监测点的监测工作。
        4  出生缺陷监测病种
        1996年以前出生缺陷动态监测的病种有113种，病种繁多不易提高监测质量。1996年调整，至今重点监测23种出生缺陷，包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂、小耳、外耳其它畸形、食管闭锁或狭窄、尿道下裂、膀胱外翻、马蹄内翻足、多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩、先天性膈疝、脐膨出、腹裂联体双胎、唐氏综和征、先天性心脏病等，突出了常见、多发、致死致残的疾病，更利于与国际出生缺陷监测交换所的监测内容接轨。广西根据本省地中海贫血高发的具体情况，增加了地中海贫血的监测。
        5  我国出生缺陷监测主要结果
        5．1 出生缺陷发生率：1996年我国出生缺陷发生率为87.341万，2005年-2010年分别为138.96/万、145.50/万、147.94/万、134.94/万、145.43/万、146.40/万总体上我国出生缺陷发生率呈持续上升趋势。总率的高低更多地反映了出生缺陷诊断水平的变化。值得引起重视2010年与2009年比较，全国出生缺陷总发生率有所上升，基本与2007年持平[4]，提示其可能原因一是各级领导和监测人员对出生缺陷监测工作的重视，及监测方法、诊断技术的提高，监测医院的诊断能力有了提高。使出生缺陷儿发现增多，漏报减少，二是与日益严重的环境污染有关[5]。三是与实施新的《婚姻登记条例》有关，自2003年10月1日开始实施新的《婚姻登记条例》以来婚检率直线下降，导致普及婚前保健知识、开展婚前医学检查、实施婚育咨询指导等工作无法开展，出生缺陷一级预防的主要措施明显被削弱。
        5.2不同的监测对象和监测范围会导致不同的出生缺陷监测结果，如1999年我国监测的唐氏综合征发病率为2.4/万，而同时期加拿大为发病率13.4/万(人群监测范围：从孕满20周到出生1年)，日本为发病率7．82／万(医院监测范围：从孕满22周到出生后7d)，2003年我国基于医院来源的围生期的出生缺陷发病率为129．79／万，而同期人群监测试点的出生缺陷发病率为188．93／万，可以看出，各个国家或地区由于监测方案，监测对象不一致，相互间很难进行发生率的比较，国际出生缺陷监测信息交换所强调应在一个监测系统中对出生缺陷发生率的变化进行长期观察、分析、了解变化规律和原因[6]。
        5.3广西出生缺陷监测情况，广西2010年出生缺陷发生率163.4/万，在全国处于较高水平，2000～2011年出生缺陷发生率排名前5位分别为胎儿水肿综合征、多指(趾)、先天性心脏病、外耳其它畸形、先天性脑积水。首位疾病与广东省一致。这主要与两广地区地方性的遗传性疾病地中海贫血密切相关[7]。

        6  出生缺陷监测的作用
        6.1初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况，为政府制订卫生政策，合理分配医疗卫生资源提供科学依据。随着产科学的发展和围产保健的开展，围产儿出生缺陷所占的比重越来越大，在我国部分城市如上海和青岛市，出生缺陷已经成为围产儿死亡的首位原因[8-9]，在农村地区，出生缺陷为第四位死因，并且所占比重正在逐年升高，这种疾病的变化对于政府有关部门制订卫生政策和分配医疗卫生资源提供了重要依据。国务院下发的《中国妇女发展纲要(200l-2010)》和《中国儿童发展纲要(200l-2010)》中明确了减少出生缺陷发生的目标，并在全国范围内启动了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002～2010年)》[10]。
         6.2有助于发现环境致畸物和出生缺陷的病因，从监测资料得到的出生缺陷的时间和地区分布可以为出生缺陷的病因研究提供线索，研究表明，我国神经管畸形率分布的三大特点(北方高于南方，农村高于城市，夏季高于冬季) [11]，提示神经管畸形的预防重点是北方，尤其北方农村地区。北方农村神经管畸形的高发可能与某些重要的维生素(如叶酸)摄人不足有关，美国疾病控制中心(CDC)在美国亚特兰大出生缺陷监测的基础上进行了一项病例对照研究，结果发现妇女从孕前3个月到孕早期服用含叶酸的多种维生素的增补剂可降低神经管畸形的发生危险性[12]。美国波士顿的一项群组研究，也发现了妇女增补含叶酸的多种维生素与发生神经管畸形危险之间的关系[13]，这些研究对神经管畸形的病因研究起了很大作用，对我国相关研究也有启示作用。另外，监测还发现尿道下裂的发生率正在逐步缓慢升高，提示可能与环境污染或环境类激素有关。
        6.3及时发现病例，进一步指导治疗或康复由于出生缺陷监测是建立在筛查基础之上的，监测促进了出生缺陷的筛查和诊断的规范进行，按正确的步骤，采用正确的筛查和诊断方法有助于降低漏诊率，提高诊断水平和监测的灵敏度，并且可以及早发现病例，便于及早治疗，改善病人的预后。
        6.4评价防治效果通过观察比较防治措施实施前后出生缺陷率的变化可以评价措施的效果，上世纪90年代在中国进行的中美预防神经管畸形合作项目是一个大规模在人群中评价妇女增补叶酸预防神经管畸形效果的研究，其结果发现，妇女从孕前开始到孕后3个月末止，每天服用单纯0.4Mg叶酸，在北方(高发区)可以减少85％神经管畸形发生的危险[14.15]，我国神经管缺陷发生率居全国首位的山西省在上世纪90年代启动了旨在降低神经管缺陷发生率的“削峰工程”[16]该省临汾市尤爱萍[17]报道育龄妇女增补斯利安片(叶酸)使该市2002年神经管缺陷发生率下降了42.3个万分点，取得明显成效。
        6.5促进重大基础研究项目的开展，十多年的出生缺陷监测数据表明，我国每年约有100万的出生缺陷患儿出生，2003年国家妇幼卫生监测中心进行的“出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立”这一国家重大基础研究项目，就是在全国妇幼卫生尤其是出生缺陷监测网络基础上，面向全国收集不同民族、不同地域、不同出生缺陷的家系资料和生物遗传资源，建立丰富的出生缺陷家系资料库及DNA标本库，对其进行深入的分子水平研究，为进一步发现和克隆疾病基因奠定基础，也为后代留下宝贵的生物资源。
        7  目前国家降低出生缺陷发生采取的主要干预措施
        2010年政府买单实行免费婚前医学检查，增补叶酸项目启动，国家实行公共卫生服务项目，加强围生期保健，开展遗传与优生咨询服务、孕前营养指导，劝告其采取良好的生活方式，加强劳动保护，避免接触有毒有害作业，让新婚家庭和孕产妇了解可能引起出生缺陷发生的因素。从而达到一级预防的目的。二级预防对怀孕>3个月的孕产妇建立孕妇保健卡，最核心内容是产前筛查与产前诊断，2010年政府逐步增加对妇幼保健服务的投入，部分地区实行了孕妇免费产前筛查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，减少缺陷发生。三级预防，对新生儿早期筛查、及时干预，促进出生缺陷儿康复，提高出生缺陷儿的生活质量，帮助出生缺陷儿回归社会[18]。
        综上所述，我国出生缺陷高发，有城乡之差，有年龄之差、性别之差、地域之差，出生缺陷监测在公共卫生领域具有非常重要的作用，它是公共卫生服务、研究和决策的依据和基础。出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素，给人类社会带来沉重的负担，因此应协调相关部门，各司其职，在出生缺陷防治中发挥政府主导作用，将出生缺陷群体防治措施纳入基本公共卫生服务项目，纳入社会保障体系，逐步加大投入，针对病因采取预防措施，应在“三级预防”的基础上，使出生缺陷监测进一步人性化、社会化、区域化。